1. NIPTってどんな検査ですか？
(cfDNA)は血液中には遊離したDNAがありますが、母体の血液中には胎児の遊離DNAもみられ、NIPTはそれを分析する検査です。
2. 認証施設、非認証施設って何ですか？
認証施設は、臨床遺伝専門医や日本産科婦人科遺伝診療学会周産期認定医、そして認定遺伝カウンセラーや遺伝看護専門看護師といった、周産期遺伝カウンセリングに精通したスタッフが備わっていることが要件です。したがって、体制が整ったところで遺伝カウンセリングを受けることができる、というのが最大のメリットです。
非認証施設とは、精度委員会の認証を受けていない施設を指しています。
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2013年から実施された臨床研究によりNIPTは極めて精度の高い検査であることが実証されましたが、2017年頃より非認証施設によるNIPT検査が散見される様になりました。妊娠とは無関係の医師が認証施設よりも多くのNIPT検査を行うというパラドックスが生じ、妊娠全体への目配りなく検査のみを行うことにより妊婦さんに不利益が生じる状況が続いています。そんな中、2021年「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」の報告書に基づき出生前検査認証制度等運営委員会（制度委員会）（が設立され、2022年からNIPTの新しい認証制度がスタートしました。これにより国内の遺伝カウンセリング体制はそれなりに充実し、妊婦への支援の充実、胎児に先天性疾患等が見つかった場合のサポート体制の整備づくりが進められています。
3. 認証施設でNIPT検査及び遺伝カウンセリングを受けるメリットはなんですか？
遺伝カウンセリング体制が整った認証施設 で遺伝カウンセリングを受けることができます。現在、認証施設では臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、日本産科婦人科遺伝診療学会周産期認定試験合格者など、いずれも周産期遺伝カウンセリングに精通したスタッフが遺伝カウンセリングを実施しています。
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・NIPT陽性例の中には低頻度モザイクや胎盤限局性モザイクなども含まれ確定検査の選択及び結果の解釈には専門知識が必要とされます。
・判定保留、vanishing Twin症例などは原因や状況に応じて適切な対応が求められます。
・胎児異常を認める症例（NT肥厚、頸部嚢胞、胎児水腫等）やPGT-Aモザイク胚移植後妊娠などは必ずしもNIPTが第1選択になる訳ではありません。適切な出生前検査について遺伝カウンセリングで相談することが出来ます。
・制度委員会の施設基準をクリアした検査会社へ依頼するので検査水準が保たれています。
認証検査分析機関一覧 (315KB) はこちらから確認出来ます。
4. 非認証施設でNIPT検査を受ける問題点ってなんですか？
・充分な遺伝カウンセリング体制が整っていない可能性があります。
・検査施設基準がないので検査精度が担保されているか不明です。
・妊娠早期（6週以降）に検査を実施する非認証施設が散見されます。認証施設でのNIPTは10週以降となっており、それよりも早期のNIPT実施については未だ文献的に精度の確認がされていません。患者さん囲い込みのために行っている可能性がありますので注意が必要です。
・妊婦さんの心配を煽ってトリソミー以外の検査を強く勧める施設があります。微小欠損症候群・重複症候群、いずれも発症頻度の低い疾患のため陽性的中率が低く、NIPTスクリーニング検査として実施することは欧米でも推奨されていません。
5. 認証施設はどこにありますか？
全国に認証施設は存在します。認証施設には基幹施設、連携施設の2種類があり、連携施設では対応が困難な点については、基幹施設が責任をもってそれを補います。
認証医療機関・認証検査分析機関一覧
6. お近くの認証施設のご紹介はこちらから
東京産科婦人科医会に所属し、ホームページへの掲載を希望した施設を掲載しています。
7. NIPT検査で分かる事は限られています。
・出生児100人のうち3-5％は何らかの先天的な異常を持って生まれる中、NIPTでカバー出来るのは全体の理由の18％程度に過ぎません。
・認証施設での遺伝カウンセリング及びNIPTと並行して超音波専門医による初期・中期胎児超音波検査を受ける事をお勧めします。
・東京都では昨年度より多くの自治体で超音波補助券が2枚から4枚に増えています。是非有効にご活用下さい。
8. 検査を受ける前に読んで頂きたいホームページのご紹介
・妊婦さんとご家族向けリーフレットです。
（妊娠がわかった皆さんへ〜妊婦健診では行われないおなかの赤ちゃんの検査について）